童年，本該是肆意玩鬧的時(shí)光，然而，在中國(guó)，有2000多萬人群正承受著罕見疾病的痛苦，且每年新增患者超20萬，罕見病發(fā)病率僅為0.65‰至1‰，約50%在出生或兒童期發(fā)病。

正因?yàn)楹币姴　叭后w小、普及低、診治難”的特點(diǎn)，這些不幸患兒的生活一度失去色彩。

(資料圖)

在醫(yī)療圈，流傳著一句話，“看罕見病的醫(yī)生，比罕見病還罕見”。

作為罕見病醫(yī)生，他們勇闖疾病“無人區(qū)”，探尋多種罕見疾病的發(fā)病機(jī)制和不同專科治療方式，讓更多“折翼天使”展翅飛翔，享受生命的無限可能。

“生命剛剛啟程，豈能就此停步！”今天，福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒童罕見性發(fā)育異常疾病多學(xué)科診療（MDT）團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人、小兒泌尿生殖畸形診療專家、小兒外科副主任醫(yī)師許雅麗副教授分享了她和團(tuán)隊(duì)的行醫(yī)歷程。

緣起——家長(zhǎng)求醫(yī)多年：姐妹倆是男還是女？

曾經(jīng)接診過的一對(duì)姐妹花令我印象深刻，正是因她們的就診，堅(jiān)定了我們組建性發(fā)育異常疾?。―SD）多學(xué)科團(tuán)隊(duì)和開設(shè)罕見病門診的決心。

那天，一位風(fēng)塵仆仆的父親帶著兩個(gè)孩子來到我的門診，“醫(yī)生，求您看看，我生的究竟是兒子還是女兒？她們到底得了什么病？為什么第一個(gè)孩子生下來這樣，第二個(gè)出生還是這樣子呢？”

我安慰父親后開始詳細(xì)詢問病史。原來兩個(gè)孩子出生時(shí)染色體核型是XX，彩超提示有子宮卵巢，一直按女孩子撫養(yǎng)，但外生殖器卻像個(gè)男孩子。這些年，老父親輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院都沒找到解決辦法。眼看著姐妹倆“男子氣概”一天天明顯，一家人抱著一絲希望，來到我的門診。

姐妹倆所表現(xiàn)出的“外生殖器與性腺染色體不相符”，舊時(shí)稱為“兩性畸形”，現(xiàn)稱為“性發(fā)育異常疾?。―SD）”。尋找致病原因，需要全面的影像學(xué)和遺傳內(nèi)分泌檢測(cè)，這是一筆不菲的費(fèi)用，而這個(gè)家庭多年求醫(yī)，經(jīng)濟(jì)已困難。

通過多方協(xié)調(diào)爭(zhēng)取，我們?yōu)榻忝脗z申請(qǐng)了免費(fèi)的全外顯子家系基因檢測(cè)。對(duì)于醫(yī)者而言，我們要關(guān)注的，絕不僅僅是病，更是人心人情。

最終，結(jié)合多項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果，姐妹二人被確診為發(fā)病率僅1/20000～1/10000的罕見病——“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）”，為常染色體隱性遺傳疾病，由父母雙方各攜帶一個(gè)致病基因?qū)е?。一?jīng)確診，團(tuán)隊(duì)立即為姐妹倆制定了治療流程，并通過手術(shù)一次性解決外生殖器異常，恢復(fù)正常女性外觀。

經(jīng)治療，這對(duì)姐妹花順利出院，永遠(yuǎn)卸下了“糙漢子”的心理負(fù)擔(dān)。

如今——專病門診的開設(shè)和多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)的建立

每一個(gè)罕見病孩子就診的背后，都有著一個(gè)家庭日夜的期盼。叩開罕見病門診的家庭，除了疾病本身，還混合著很多心理、社會(huì)矛盾，需要醫(yī)生的安慰和鼓勵(lì)。

所以，每當(dāng)這時(shí)，我都會(huì)掏出手機(jī)加上家屬的微信，或蹲下身告訴孩子，“別怕，醫(yī)生陪你，讓我們一起努力”，哪怕我能傳達(dá)的只是幾句話語，但也許，患兒就會(huì)走出焦慮或抑郁的心境。

如今，我院性發(fā)育異常MDT團(tuán)隊(duì)已成為一支由小兒外科、遺傳咨詢生殖中心、小兒心理、超聲影像科等專家組成的性發(fā)育異常疾病治療多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，擅長(zhǎng)小兒外生殖重建矯形手術(shù)（男性患兒尿道重建恢復(fù)站立排尿、女性患兒陰道重建外陰重建恢復(fù)女性外觀）。截至目前，團(tuán)隊(duì)已順利治療罕見病患兒數(shù)百例。

在治療生理疾病的同時(shí)，我們還關(guān)注孩子長(zhǎng)期的心理狀態(tài)，對(duì)孩子與家長(zhǎng)心理疏通救援乃至關(guān)注孩子遠(yuǎn)期生殖功能、如何避免下一代發(fā)病或者攜帶致病基因。

每每看著孩子順利出院的笑容，看著家屬如釋重負(fù)的表情，我們的內(nèi)心往往也百感交集，是為患兒診療成功的喜悅，是讓家庭重獲希望的值得，更是因自己沒有愧對(duì)這一襲白衣的欣慰。

未來——讓罕見被看見，助兒童享健康

在福醫(yī)附一小兒外科的墻上寫著這么一句話——“生命剛剛啟程，豈能就此停步”，這是小兒外科所有醫(yī)生為之奮斗的崇高目標(biāo)。

在我們心里，每一位兒童都肩負(fù)著一個(gè)家庭的明天、一個(gè)民族的未來、一個(gè)國(guó)家的希望，每一個(gè)患兒都不該因?yàn)楹币姴《缓鲆?、被耽誤。

為了提高廣大群眾對(duì)于罕見病的認(rèn)識(shí)，我們亦時(shí)常開展義診和篩查活動(dòng)，讓更多患者能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療，罕見病患兒若提早幾個(gè)月接受正規(guī)治療，就可能改善十幾年乃至幾十年的預(yù)后情況。

兒童罕見病種類繁多，表型復(fù)雜，多為重建手術(shù)疑難病例，給家庭及社會(huì)造成巨大的精神壓力及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

在未來，希望能夠順利解決高度疑難泌尿生殖畸形罕見病患兒的診治難題，鏈接院內(nèi)外優(yōu)勢(shì)的?？坪蛯＜屹Y源提升疑難病例的精準(zhǔn)診治能力。讓更多罕見病診療得以規(guī)范化、普及化，為更多罕見病患兒帶來健康福祉。

來源：福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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